העלייה התלולה למגרון מסמלת בעיניי את מסלולה של משפחת רוזנפלד. בבוקרו של יום אני עולה אליהם, נוף יפהפה ואוויר פסגות מקדם את פניי, כמו מכין אותי לשיחה המעצימה, העתידה להתנהל בין יהודית רוזנפלד לביני. יהודית מכניסה אותי אל ביתם המקסים, ולוקחת אותי ישירות אל חלון המטבח, לחזות במראה החורבן הטרי הנשקף ממנו. היא מספרת בכאב על הלילה שבו הגיעו כוחות ההריסה להחריב את בתי הקבע של שלוש משפחות ביישוב; לילה שקדמה לו הסכמה מפורשת של נציגי היישוב עם הרשויות, כי יודיעו להם מראש על ההרס. הסכמה שלא עמדה במבחן המציאות. במגרון קיבלו החלטה כי הנשים והילדים לא ינכחו ביישוב במקרה של הרס, אך אפילו הפריבילגיה הזו ניטלה מהם. במקום הודעה מראש, ומתן אפשרות שלא לשתף את הילדים במחזה הקשה, רעש הכוחות והכלים הכבדים העירו אותם משנתם. מהחלון רואים גל אבנים, ערבוביה של שברי בלוקים ופיסות חפצים, המעידים טוב יותר מאלף עדים על שהתחולל שם. אנחנו מניחות להתמודדות החדשה, המאיימת מן החוץ, ומתמקדות בהתמודדות אחרת, מיוחדת ויומיומית, של הבית פנימה, נוכח המחלה הגנטית של שירה, בת השלוש.

"דור ישרים" זה לא מספיק

יהודית וגדעון רוזנפלד (33) נישאו לפני 12 שנים ולהם שישה ילדים. כמו זוגות רבים העומדים לפני חתונה, הם בחרו להיבדק דרך "דור ישרים" - עמותה שמטרתה למנוע מחלות גנטיות הנפוצות בקרב יהודים. תוצאות הבדיקה היו תקינות ונמצאה התאמה. כך, עם דאגה אחת פחות על הלב - הם נישאו. "לפני החתונה דאגנו לעשות את הבדיקות של דור ישרים, כמו שצריך", מספרת יהודית, "הכרנו בחשיבות העניין, ולאחר שהתקבלו התוצאות ידענו שאנחנו יכולים להתחתן. בתחילת ההריון השני שלי, שהיה הריון תאומות, רופא הנשים עדכן אותנו שהבדיקות הגנטיות מאוד התקדמו מאז שנבדקנו, ויש אפשרות לאתר מחלות אחרות וקשות. הוא המליץ לנו לערוך בדיקות נוספות, כהמלצה שגרתית. ענינו לו שאנחנו מכוסים, כי נבדקנו דרך "דור ישרים". אני באתי ממשפחה גדולה, עם הרבה אחים ובני דודים, וכולם, ברוך ה', בריאים. חשבנו שבאמת הכל בסדר, לא תיארנו לעצמנו עד כמה הנושא הזה יכול להגיע קרוב אלינו

"מה את מתלוננת, יש לך תינוקת יפה ושמנה"

"שירה נולדה לפני שלוש שנים, כבת חמישית, לאחר ארבעה ילדים בריאים. מכיוון שהיא נולדה במשקל גבוה, ערכו לה בדיקת סוכר, מייד לאחר הלידה, והסתבר שהיא הייתה בהיפוגליקמיה (מצב בו רמת הסוכר בדם נמוכה באופן קיצוני מהרמה הנורמלית), ולכן הכניסו אותה לפגייה למשך שלושה ימים. בפגייה טיפלו בה באופן שמאוד תאם את הטיפול במחלה כמו שלה - היא קיבלה ארוחה מידי שעתיים. רק שאז לא ידענו שהיא חולה. שירה הצליחה לשמור על רמת סוכר תקינה, כך ששחררו אותנו הביתה".

מרגע ההגעה הביתה החלה מסכת ארוכה, בת חמישה חודשים, של קושי עצום. יהודית מתארת את התחושות שליוו את החודשים הראשונים לחייה של שירה: "בתוכי ידעתי שמשהו לא בסדר. היא בכתה כל הזמן, וינקה ללא הפסקה, על פניה היה מבט עגום באופן קבוע. הלכנו למספר רופאים להיבדק. היא הייתה מאוד מאוד שמנה, ובעצם כל הזמן ידעתי שיש פה תעלומה שעתידה להיפתר, שמשהו לא תקין איתה. התשובה שקיבלנו מכולם הייתה: 'מה את רוצה, יש לך תינוקת יפה ושמנה'. בגיל חמישה חודשים שירה חלתה מאוד - חומה עלה, והיא הפסיקה לינוק. מצבה החמיר מיום ליום. היא נכנסה לסחרור של חמצת-מטבולית - מצב בו הגוף יוצא לחלוטין מאיזון מטבולי (חילוף החומרים בגוף), ומגיע לסכנת מוות ממש. הערכים של החומציות בדם השתוללו. רק בזכות המים עם הסוכר שנתתי לה, מתוך אינסטינקט אימהי, ללא הבנה כלל לגבי מה שמתחולל לה בגוף, היא החזיקה מעמד. שיאה של המחלה היה בשבת בבוקר, כששירה הפכה אפאטית.

"נסענו במהירות לשערי-צדק. במיון קיבל את פנינו ד"ר מתי ארליכמן, וכשראה אותה, חטף אותה מהידיים שלנו והבהיל אותה לטיפול נמרץ, שם הצילו את חייה. הרופא שקיבל אותה בטיפול נמרץ אמר לנו: '20 שנה אני פה ולא ראיתי ילד בכזה מצב. הגעתם בשניה האחרונה.' "התקשרנו לאחי, ד"ר מרדכי סליי, רופא ילדים בבית החולים הדסה עין-כרם, והוא יצר קשר עם פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת מחלקת גנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה עין-כרם. פרופ' אל-פלג קיבלה את הנתונים מבדיקת הדם של שירה, וידעה מייד באיזו מחלה מדובר". מבדיקות נוספות אכן עלה ששירה נולדה עם הפרעה בחילוף החומרים - מחלת אגירת גליקוגן (Glycogen storage disease type 1בקיצור:GSE1a) - מחלה גנטית, המתאפיינת בכך שהגוף שאוגר בכבד את רב-הסוכר הנקרא גליקוגן, אינו יכול לפרק אותו בעת הצורך, והוא ממשיך להיאגר בכבד, בכליות ובטחול.

המשמעות היא שהכבד של שירה גדול פי שלושה מהרגיל. ללא סוכר זמין בדם, אי אפשר לתפקד ולחיות. התזונה של ילד חולה במחלה הזו צריכה להיות בנויה על סוכר זמין, וכל מחלה קלה, חום או יציאה מאיזון - מובילים לקריסה של המערכת. בבדיקות דם רגילות לא בודקים את רמת החומציות בדם, ואין סיכוי לגלות אותה במעקב שגרתי של תינוק.

"הקהילה במגרון מדהימה באמת", אומרת יהודית. "שבוע שלם לא יצאתי מטיפול נמרץ בשערי-צדק, ועוד שלושה שבועות שהינו במחלקה. נסענו, והשארנו את הילדים בידיהם האמונות של השכנים, ובתקופה הזו הם ממש גרו אצלם. השכנים הכינו לתאומות מסיבת יום הולדת, עם מתנות והכל, ואני הייתי רגועה כיוון שיכולתי לתת את מלוא תשומת הלב לשירה. מהשבת שלפני האשפוז הראשון ועד היום, השכנה שלנו, דינה נובוגרצקי, שהיא אחות במקצועה, לקחה תחת חסותה את שירה. אני יכולה להעיר אותה גם באמצע הלילה, אם צריך, והיא תבוא. היישוב עטף אותנו, באופן שלא ניתן לתאר, במשך חודש שלם. בהמשך הגיעו לארץ גם ההורים של גדעון, שמתגוררים באנגליה, וסייעו גם הם".

זמן האבחון הוא קריטי

יהודית מתארת את שעבר עליהם עם גילוי המחלה: "אני זוכרת את גדעון ואותי עומדים מחוץ לטיפול הנמרץ, בזמנים שאסור היה לנו להכנס, ואומרים לעצמנו: שווה להשקיע אלף שקלים בייעוץ גנטי, ולא לעמוד בסיטואציה הזו. ייעוץ גנטי תמיד נשמע יקר כל כך, ורק כשהילד שלך בסכנת חיים, אתה מבין כמה שווה להשקיע בזה. לא ידענו מה החשיבות של בדיקות המחלות הנוספות, מעבר לבדיקות ב"דור ישרים". מצד אחד, הרגשנו הקלה עצומה בגילוי המחלה, ושסוף-סוף מטפלים בילדה. הרגשנו שעכשיו, כשאנחנו יודעים מה לעשות - נעשה כל מה שצריך, ומצד שני הרגשנו שהחמצנו בגדול, בכך שלא דאגנו מראש להיבדק.

"אחרי שטיפלו בה ואיזנו אותה, היא שכבה במיטה רגועה וחייכה. אנשי הצוות הרפואי שאלו אותנו: 'נו, היא חוזרת לעצמה?' ואנחנו ענינו להם שבחיים לא ראינו אותה מרוצה, ואף פעם לא ממש הכרנו אותה, משום שתמיד הייתה על הידיים, בוכה, עם פנים זעופות. בעצם רק אז התחלנו להכיר אותה - חייכנית ומרוצה. צריך לדעת שבמחלות גנטיות בכלל, ובאלו שיש להן מענה בשמירה על דיאטה מסויימת בפרט, זמן האבחון הוא קריטי. בטיפול לא מתאים עלולים להגיע לפיגורים קשים. כשיודעים על המחלה מראש, התינוק מתחיל מייד עם הפורמולה המתאימה לו, ושותה מבקבוק, ובהמשך אוכל לפי הדיאטה שמתאימה לו. בגלל שלא ידענו ששירה חולה כבר מההתחלה, כמעט והייתה לה פגיעה נוירולוגית.ברגע שהגוף לא מאוזן, לוקח המון זמן לאזן אותו. שירה סבלה קשות בשל הגילוי המאוחר של המחלה. "מהאשפוז הזה חזרנו הביתה עם ילדה אחרת. פתאום היא הייתה מאושרת, חייכנית ושמחה. היא ילדה מצחיקה וחברותית, 'גנובה' כזאת. כל השכנים אוהבים אותה, והיא מאוד קשורה לאחים שלה. היא חכמה ונבונה מאוד, אבל יש לה פחדים של ילדה שעברה הרבה דברים בחיים. היה שלב שכל פעם שהיא הייתה רואה את החניה של בית החולים הדסה הר-הצופים או עין-כרם, היא הייתה בוכה, בגלל מה שהיא חוותה שם".

התמודדות משפחתית

עד גיל חמישה חודשים שירה לא התפתחה כראוי, ובטיפת-חלב הציעו להורים ללכת לבדיקת נוירולוג, במקרה שהילדה תמשיך שלא לעקוב אחרי חפצים. יהודית מספרת על ההתפתחות לאחר זיהוי המחלה: "אחרי שגילינו את מחלת ה-GSE1a , שירה הייתה מחוברת כל הזמן למכשיר שהזין אותה, ללא הפסקה, בפורמולה מיוחדת, בזמן שהיא שכבה בעגלה או בסל-קל. לאט לאט עברנו להפסקה של שעה, בין האכלה להאכלה, וזה איפשר לה את הזמן להתפתח מבחינה מוטורית, ולהגיע למה שכל תינוק עושה באופן טבעי. עשינו הרבה פיזיותרפיה, ושירה הבינה מהר מאוד את העניין, והתגברה על הפערים. היום, הגענו למרווחים של שלוש שעות בין הארוחות. "במשך שלוש השנים האחרונות שירה לא אוכלת דרך הפה. הגוף ספג טלטלות קשות בשל הטיפול המוטעה בו בתחילת הדרך. כחלק מתהליך השיקום המורכב, הוחדר לשירה באמצעות ניתוח - כפתור, שדרכו מזריקים לה תרכובת מזון מיוחדת, המותאמת למחלתה. יש השפעה למצב הכללי של הגוף, והרמה הכללית של שירה הייתה טובה יותר אם היינו יודעים על המחלה בשלב מוקדם. ככל שהגוף עובר יותר אירועים של היפוגליקמיה - שזה סחרור של המערכת וממש הרעלה, הוא במצב תחזוקה פחות טוב. ההשפעה של אירועים כאלו על גוף של תינוק היא גורלית יותר מאשר לאדם מבוגר".

להיכנס לעולם הרפואי

ארוחת ערב בבית מתנהלת באופן כזה ששירה יושבת לשולחן כמו כולם, ומבקשת כל מאכל שכולם אוכלים, בין אם זה מרק, חביתה מקושקשת או 'ביצה בקן'. היא יודעת בדיוק מה היא רוצה, ואני גם מכינה לה מה שהיא מבקשת. היא לא ממש אוכלת אלא משחקת עם האוכל; בראש ובראשונה, כי היא לא רעבה - היא מואכלת דרך הכפתור. מידי פעם היא טועמת ויורקת מייד, וכתחליף לאכילה היא מאכילה את אחותה. הסיבה השנייה היא ששירה חוותה טראומות רבות סביב הטיפול בה, וכל מה שקשור לאזור הפה מעורר בה טראומות הקשורות לזונדה, מכונת הנשמה, הקאות קשות. אנחנו מטופלים באשפוז יום בהר-הצופים ושם נותנים לנו מענה בהתייחסות לנושא האכילה, בהיבט הפסיכולוגי".

האחים של שירה הם חלק מהמערך הגדול של ההתמודדות עם מחלתה. הבית סובב סביב ההאכלות והטיפולים בשירה. "האחים מאוד שותפים, אוהבים ומשחקים איתה, אך הטיפול בה הוא עליי ועל גדעון בלבד. יש ביישוב מעט שכנות שיודעות לבדוק אותה או להאכיל אותה, בהדרכה טלפונית שלי, אבל באופן עקרוני - או שאני איתה או שגדעון. לא קרה שהם לקחו אותה לטיול בעגלה, פשוט משום שצריך להיות מאוד ערניים למה שקורה איתה". יהודית משתפת בסיפור שממחיש עד כמה השגרה של משפחה עם ילדים בריאים שונה לחלוטין משגרה עם ילד חולה: "לפני כמה חודשים רציתי ללכת לנוח לחצי שעה בצהריים. שירה הייתה צריכה לאכול בשלוש בצהריים, ובשתיים וחצי הלכתי לנוח והשארתי את הבנות הגדולות יחד איתה, ועם האחות הקטנה יותר. כשקמתי בשלוש, שירה הייתה שרועה על השטיח, ומכוסה בשמיכה. הבנות סיפרו לי שהיא בכתה, ורצתה את אמא, והן אמרו לה שעוד מעט אבוא. בינתיים היא נרדמה על השטיח, אז הן כיסו אותה בשמיכה. מייד ניגשתי לבדוק את רמת הסוכר בדם שלה, עם הגליקומטר, וראיתי שאין סוכר בכלל. הייתה לה נפילת סוכר פתאומית, והיא איבדה את ההכרה. הן חמודות, חשבו שהיא נרדמה - אז הן כיסו אותה. לקח לה כמה שעות להתעורר, אחרי שכמובן האכלתי אותה וטיפלתי בה. כעבור שבועיים הייתה לה דלקת בדרכי השתן, וקישרנו את זה לאירוע הזה שהיה מאוד קריטי ומשמעותי לגוף שלה. בכלל, הורים שמתגלה אצל ילדם מחלה, צריכים 'להחזיק ראש' עם המון נתונים רפואיים. מהר מאוד לקחנו את האחריות על הפן הרפואי, כי זה עניין של חיים ומוות. יש הרבה מושגים חדשים שנחשפים אליהם, וצריך ללמוד אותם ולהפנים אותם במהירות. במקרה שלנו אין הרבה מחקר, משום שיש בכל מדינה עשרות בודדות של חולים במחלה הזו. בכל פעם ששירה מתאשפזת, הרופאים, מראש אומרים לנו: 'אנחנו אחראים על האנטיביוטיקה, ואתם אחראים על כל השאר.' רק מישהו שחי יום-יום עם ילד חולה, יודע להכיר היטב את הסימנים המדויקים, המגלים מה הילד עובר כרגע, ומה מצבו האמיתי".

ילדה שהיא מתנה

"בעבר היינו נוסעים לאנגליה, להורים של גדעון, בכל שנה - לחגי תשרי. מאז ששירה נולדה אנחנו כבר לא עושים את זה. כל טיול בחופש הגדול עלול להסתיים שלא כמתוכנן, משום ששירה עלולה לחלות. אנחנו משתדלים שהילדים האחרים לא יינזקו מזה. היו פעמים שחזרתי הביתה עם שירה באמצע הטיול, והגדולים המשיכו לטייל עם גדעון. אנחנו לא מציגים את העניין הזה כמשהו קשה או נוראי, אלא כחלק מהתנהלות לגיטימית של משפחה. חשוב לנו שהטיפול בשירה לא יתפרש בעיניי הילדים כעומס. שירה היא מתנה וברכה, וגם הילדים מרוויחים מזה הרבה רגישות ומודעות לאחר ולשונה מהם. בכל שנה אנחנו עורכים מסיבת הודיה גדולה, לציון יום השחרור שלה מבית החולים, כשקיבלנו אותה בחזרה".

יהודית חולקת גם את הקשיים של גידול ילד חולה, במערכת שאינה מבינה את צרכיו וצרכי המשפחה המגדלת אותו. "במדינת ישראל, משרד החינוך לא לוקח אחריות על הילדים החולים, והאחריות עוברת למשרד הבריאות - שם מתקצבים סייעת צמודה, אך רק מגיל חמש. עד גיל זה בעצם אומרים להורים: 'תשברו את הראש לבד'. אנחנו מכירים ילדה חולה שיש לה אישור להחזיק סייעת פיליפינית, אך בגן של משרד החינוך אין אפשרות להכניס את הסייעת, כי אין עליה ביטוח, וצריך לשלוח את הילדה לגן פרטי. אחרי תלאות רבות, בירורים אינסופיים ובקשות מגורמים רבים, מי שעזר לנו בסופו של דבר הייתה מחלקת הרווחה במועצה האזורית בנימין. מר יצחק יעקב, מנהל המחלקה, בא לקראתנו מנדיבות ליבו ונתן לנו תקציב ואפשרות לסייעת צמודה בגן. על פי חוק זה לא מגיע לנו, ובכל זאת הוא עזר".

לפני מספר שנים עתרו הורים לילדה חולה לבג"צ, על מנת לחייב את מדינת ישראל לתקצב סייעת צמודה לילדים חולים, לפני גיל גן חובה. בג"צ פסק כי אין חובה למדינה לעשות כן, והוסיף כי אסור להכניס לגני הילדים סייעות פרטיות. כך נותרו ההורים קירחים מכאן ומכאן. "מבחינה רפואית, ילדי GSE1aיכולים להיחשף לילדים אחרים, וגם מבחינה התפתחותית הם כמו כולם. אין סיבה שהילדים האלו לא יקבלו את זכויותיהם. הקמנו עמותה של ילדים החולים במחלה של שירה. כרגע יש בארץ 40-30 ילדים כאלו. מישהו חייב להשמיע את הזעקה של המשפחות והילדים החולים שאין להם מענה מצד המדינה".

ייעוץ גנטי במקום סידור פרחים

החשיפה בעיתון אינה דבר פשוט למשפחת רוזנפלד. הם מצידם היו מעדיפים להישאר באלמוניותם, אך הרצון הגדול להפיץ את חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, ולחסוך מאחרים סבל רב - גבר. "אחד הדברים הראשונים שעשינו, אחרי שהשתחררנו מהאשפוז הראשון של שירה, היה בדיקות גנטיות. החילונים עושים את הבדיקות והפסקות הריון בהתאם, לחרדים יש "דור ישרים" וקהילה תומכת, אך זה מתאים לציבור החרדי. הם לא אומרים לך מה תוצאות הבדיקות, ואלו השלכות יש להן. שם לא מבצעים את מכלול הבדיקות הקיימות, אלא בודקים ארבע מחלות בלבד. את יוצאת עם מספר, שאיתו את בודקת התאמה לבן הזוג, ולא מעבר לכך. בדיקת "דור ישרים" מתאימה מאוד לציבור החרדי, היא דיסקרטית ואמינה, אך לא מספקת עבור הציבור שלנו. וכך הציבור הדתי לאומי מזניח את העניין. אין מספיק מודעות לנושא הזה, והרגשנו צורך להעביר מסר ברור להורים, ולאלו שעתידים להיות הורים. אפילו משפחה אחת שתיחסך ממנה מחלה של ילד או ייחסך ממנה אשפוז אחד, עמדה לנגד עינינו, ולכן החלטנו להיחשף. דרוש פה שינוי תודעה. 1,000 שקל בהוצאות חתונה זה כלום, תוותרו על סידור הפרחים ותלכו לייעוץ גנטי".